非侵入式产前诊断在北美兴起

南国知心

    借助下一代测序和其他基因组技术，数家公司正在进军估值为10亿美元的美国胎儿非整数倍染色体和染色体异常诊断市场。Sequenom使用Illumina的HiSeq测序平台已于去年10月发布了MaterniT21，以诊断胎儿非整数倍染色体异常，并已建立了覆盖美国本土48个州的专职产前诊断销售队伍。另外Verinata Health和Ariosa Diagnostics也已经或者正在发布相关产品。Fluidigm与诺华Novartis则正在就基于微流体技术的产前诊断测试进行合作。投资界对这一领域反应积极，几乎所有该领域的公司都能够获得融资。
    相比羊水穿刺和绒毛膜取样等技术，非侵入式技术通过分析母亲的血样中的胎儿DNA可以避免穿刺损伤、感染和流产的风险，并且其准确性大大提高。MaterniT21的假阳性率为千分之一，大大低于现有筛查技术的4~5%。
    目前美国进行该类测试的费用为1200美元至2700元元之间。对于Sequenom提供的测试，1900美元的测试费用中排除医保支付之后个人需支付235美元。